Болеста, предизвикана од дефект во еден ген, доведува до деменција, парализа и на крајот смрт. Луѓето чиј родител ја има Хантингтоновата болест имаат 50 проценти шанси да ја наследат, а досега немало лек што би можел да го запре нејзиното напредување.

Професорката Сара Табризи, директорка на Центарот за Хантингтонови болести на Универзитетскиот колеџ во Лондон (UCL) и главна авторка на испитувањето, била воодушевена.

„Сега имаме третман за една од најстрашните болести во светот. Ова е апсолутно огромно. Навистина сум пресреќна“, рекла таа.

Овој пробив буди големи надежи кај заедницата на Хантингтон, од кои многумина биле сведоци на разорното влијание на болеста врз членовите на нивните семејства. Раните симптоми, кои обично се појавуваат во нивните 30-ти или 40-ти години, вклучуваат промени во расположението, лутина и депресија. Неконтролирани грчеви, деменција и на крајот парализа се развиваат подоцна, при што некои пациенти умираат во рок од една деценија од дијагнозата.

Како функционира третманот?

Лекот, кој го инактивира мутираниот протеин одговорен за болеста, се администрира со една инјекција директно во мозокот за време на сложена хируршка процедура што трае 12 до 20 часа, што значи дека третманот ќе биде скап. Терапијата се спроведува преку безопасен вирус, модифициран за да внесе специјално дизајнирана нишка на ДНК во невроните. Откако ќе се најдат во клетките, оваа ДНК им дава инструкции да го блокираат производството на токсична верзија на протеинот хантингтин.

За да се избегнат несакани ефекти, вирусот се инјектира многу бавно преку микрокатетри во два одделни региони на мозокот. Со новата терапија, пациентите ќе можат да работат и да живеат самостојно многу подолго, а исто така се отвора можност за спречување на симптомите доколку се примени во рана фаза.

Нова надеж за илјадници пациенти

Резултатите од испитувањето, кое вклучуваше 29 пациенти во Обединетото Кралство и САД, беа објавени од компанијата „uniQure“. Три години по третманот, пациентите кои ја примиле високата доза на лекот покажале просечно 75 проценти побавна прогресија на болеста, мерено со тестови за моторна функција, когниција и способност за извршување дневни активности. Наодите, исто така, покажаа значително пониски нивоа на неврофиламенти, маркер на клеточна смрт, што укажува на заштита на невроните.

„Неверојатно сме возбудени поради овие прелиминарни резултати и што тие би можеле да значат за поединците и семејствата погодени од Хантингтонова болест“, рекол Валид Аби-Сааб, главен медицински директор на „uniQure“, додавајќи дека се надеваат дека ќе поднесат барање за одобрување во САД на почетокот на следната година.