Генетската мутација поврзана со Хантингтоновата болест е одамна позната, но научниците не разбрале како луѓето можат да ја имаат мутацијата од раѓање и да не развијат проблеми до подоцна во животот.
Новото истражување покажува дека мутацијата, изненадувачки, е безопасна со децении. Сепак, тивко прераснува во поголема мутација додека на крајот не го надмине прагот и не почне да генерира токсични протеини кои ги убиваат клетките.
„Загатката во нашата област беше: Зошто имате генетско нарушување кое се манифестира подоцна во животот, ако генот е присутен при зачнувањето“, рече Марк Мелер, шеф на Медицинскиот институт „Алберт Ајнштајн“.
Мелер изјави дека ова истражување е пресвртница и дека дава одговори на многу прашања кои долго време ја мачат областа. Смртта на мозочните клетки на крајот доведува до проблеми со движењето, размислувањето и однесувањето.
Симптомите на оваа болест вклучуваат неволни движења, нестабилно одење, промени во личноста и нарушено расудување. Тие обично започнуваат на возраст од 30 до 50 години и постепено се влошуваат во следните 10 до 25 години.
Научниците од Институтот „Броад МИТ и Харвард“, болницата „МекЛин“ во Масачусетс и Медицинскиот факултет при „Харвард“ проучувале мозочни ткива донирани од 53 лица со Хантингтонова болест и 50 мозочни ткива донирани од луѓе без оваа болест.
Анализирале половина милион клетки, фокусирајќи се на Хантингтоновата мутација, која вклучува дел од ДНК во одреден ген каде низата од три букви CAG се повторува најмалку 40 пати.
Откриле дека ДНК со 40 или повеќе такви „повторувања“ се зголемува со текот на времето додека не достигне должина од стотици CAG секвенци. Кога бројот на секвенци ќе достигне околу 150, одредени типови на неврони се разболуваат и умираат.
